Näytteen uudelleenjärjestäminen ei tee siitä vähemmän heterotsygoottista. Oletan, että työskentelet diploidisen organismin kanssa? Päivitä kysymyksesi ja määritä organismin genomin koko ja ploidia (myös organismin tyyppi auttaa meitä päivittämään vastauksemme).

Vastaus, kyllä, voit korjata Pilon + -puhelimen avulla PacBio-kokoonpano jopa erittäin heterotsygoottisella näytteellä. Tätä varten sinun tulisi käyttää Pilonin --diploid -vaihtoehtoa ilmoittamaan, että siellä on heterotsygoottisia sivustoja. Tapa, jolla se korjaa heterotsygoottisia SNP: itä ja heterotsygoottisia indeksejä, on erilainen, ja se näyttää toimivan parhaiten SNP: n kanssa, eikä joskus tunnista oikein heterotsygoottisia indeksejä ( lähde).

Pilon itsessään ei käsittele vaiheistusta, vaan korjaa vain sen, mitä lukuja tiedosto sisältää bam -tiedostossa. Lopputulos tarjoamalla bam molempien haplotyyppien lukemilla on, että korjattu sekvenssi on mosaiikki dominoivasta alleelista heterotsygoottisessa paikassa, kuten havaittiin lyhyessä lukutiedossa. Tämä voi tai ei välttämättä valita joillekin alleeleille Illumina-sekvenssereiden sekvensointipeiton perusteella