Kysymys:
CNC: tä sisältävä VCF-yhdistelmä
Andrea Spinelli
2017-09-07 15:38:56 UTC
view on stackexchange narkive permalink

Kuinka CNV-tiedostoja sisältävät VCF-tiedostot yhdistetään?

Käytän vcf-merge, VCFtools-funktiota sekä bgzip- ja tabix -toimintojen jälkeen SAMtools , hakemistojen ja välilehtien erillisten versioiden indeksointiin, mutta en tiedä onko se oikea tapa.

Voitteko lähettää esimerkkirivin VCF: ltä? Jos CNV on muotoiltu SNP: n tavoin, vain lisäys / poisto-alleelien kanssa, en näe mitään syytä miksi ongelmaan pitäisi olla. Jälleen kerran voit aina vain purkaa rivit yhdistetystä tiedostosta ja nähdä, näyttääkö se odotetulta.
üks vastaus:
gringer
2017-12-29 16:20:37 UTC
view on stackexchange narkive permalink

vcf-merge (tai parempi: bcftools merge ) yhdistää VCF-tiedostojen sarakepohjaisen pohjan ja ottaa jokaiseen muunnokseen periaatteessa uuden genotyyppisarakkeen. Vaikka tällainen toimii, siinä ei oteta huomioon kaikkia tietoja muunnelmista. Yhden VCF-tiedoston alueella voi olla matala peitto, mikä osoittaa poiston, mutta poisto on havaittavissa vain, kun otetaan huomioon muut näytteet, joilla on korkea peittoalue samalla alueella. On myös mahdollista, että INDEL-arvot voidaan määritellä eri tavoin eri näytteissä, mikä edellyttää ylimääräistä bcftools norm -vaihetta vasemmalle normalisoimiseksi ennen yhdistämistä.

Oletetaan, että tämä sarakepohjainen yhdistäminen on mitä haluat (ja jos ei, niin bcftools concat on ystäväsi rivipohjaisessa yhdistämisessä), on parempi uudistaa yhdistetty VCF-tiedosto suoraan monisarakkeisena tiedostona. Yksi tapa tehdä tämä on syöttää kaikki BAM-tiedostot samtools mpileup -ohjelmaan genotyypin todennäköisyyksien luomiseksi, minkä jälkeen tulos syötetään bcftools call -tietoon. Jotain seuraavanlaista:

  samtools mpileup -uf ref.fa in1.bam in2.bam in3.bam | \ bcftools kutsu -mv -O z -o variant_ref_1-3.vcf.gz  


Tämä Q & A käännettiin automaattisesti englanniksi.Alkuperäinen sisältö on saatavilla stackexchange-palvelussa, jota kiitämme cc by-sa 3.0-lisenssistä, jolla sitä jaetaan.
Loading...